¿POR QUÉ SE DA?
El Síndrome de Down se presenta debido a que hay tres cromosomas en un sitio de la célula donde normalmente deben haber dos. Llamado también trisomía 21.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE HACER EL DIAGNÓSTICO ?
Lo importante de saber que un niño presenta síndrome de down es que al saber que se trata de una anomalía genética suele asociarse a otras patologías que de no tratarse oportunamente podrían complicar la evolución y el pronóstico del niño.
¿LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN PUEDEN LLEGAR A SER ADULTOS?
Sí, como mencionamos anteriormente al hacer el diagnóstico de síndrome de down los pediatras estudiaremos al niño para buscarle o descartarle aquellas enfermedades que son frecuentemente asociadas y que al diagnosticarlas y tratarlas a tiempo podremos ayudarlos a alcanzar la edad adulta, manteniendo un buen estilo de vida y desempeñando una función en la sociedad. Se han reportado caso de pacientes con este síndrome que han alcanzado mas de los 70 años de vida.
¿LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN PODRÍAN LLEGAR A SER PADRES?
Si, las mujeres podrían llegar a serlo, los hombres padecen de esterilidad sin embargo se han reportado 3 casos a nivel mundial de hombres con síndrome de down que han alcanzado ser padres.
¿QUÉ ENFERMEDADES O TRASTORNOS SUELEN ASOCIARSE AL SÍNDROME DE DOWN?
⦁El 50 al 60% de estos niños tienen una cardiopatía congénita la cual es la principal causa de muerte si no se trata, pero afortunadamente hoy en día con las nuevas técnicas diagnósticas podemos identificarlas, ayudando a estos niños a corregir su cardiopatía congénita.
⦁Mas del 50% de los niños con Síndrome de Down presentan problemas oculares y auditivos, siendo estos dos de los sentidos importantes para desarrollar las capacidades cognitivas. Por lo tanto es indispensable la valoración oftalmológica y auditiva temprana, en caso de ser normal la primera valoración el paciente debe seguir siendo controlado ya que podrían aparecer estas alteraciones posteriormente.
⦁Hipotiroidismo: La hormona producida por la tiroides es indispensable para el desarrollo cerebral y el crecimiento físico entre otras funciones. De no detectar esta alteración y tratarla a tiempo el niño con Síndrome de Down puede presentar deterioro de sus capacidades cognitivas y trastorno del crecimiento.
⦁Apnea obstructiva del sueño: Al ser hipotónicos es decir tienen poca fuerza muscular esto ocasiona que los músculos ubicados en las vías respiratorias altas se relajan fácilmente produciendo obstrucción al flujo de aire mientras duermen, requiriendo en estos casos oxígeno por las noches con un CPAP, el cual es una maquina que da presión para mejorar la entrada de aire y así evitar la asfixia o las complicaciones producidas por la falta de oxígeno en la sangre.
⦁Trastornos gastrointestinales: Atresia duodenal (se trata de una obstrucción en una parte del intestino) y megacolon congénito (se trata de un intestino grueso muy grande que ocasiona dificultad para la evacuación de la materia fecal). Estas patologías requieren manejo quirúrgico para su resolución.
⦁Trastornos inmunológicos: Son mas susceptibles a infecciones.
⦁Trastornos hematológicos: Son mas susceptibles a padecer de enfermedades de la sangre como la anemia y la leucemia.
⦁Problemas esqueléticos principalmente alteraciones en las articulaciones lo cual muchas veces les dificulta realizar una adecuada actividad física.
⦁los niños con Síndrome de Down también pueden sufrir de depresión, ansiedad e hiperactividad.
Lo importante de determinar que existen estas asociaciones es saber que podemos corregirlas mejorando el pronóstico del paciente que lo padece.
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